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A Parent's Guide - Frequently Asked Questions







¿Qué son los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos?


A todos los bebés que nacen en los Estados Unidos se les hacen exámenes al nacer. En cada estado se lleva a cabo un número distinto de exámenes para detectar cualquier desorden hereditario. En Colorado, a los bebés se les hacen exámenes para detectar 7 desórdenes, pero el Programa de Exámenes Adicionales para Recién Nacidos, les da a los padres la posibilidad de hacerles pruebas a los bebés para detectar más de 20 desórdenes adicionales.





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¿Qué detectan los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos?


Los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos detectan ciertos desórdenes metabólicos (desórdenes de la química del cuerpo). Estos desórdenes afectan la capacidad del cuerpo para descomponer las proteínas o grasas.





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¿Por qué son importantes los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos?


El diagnóstico y tratamiento tempranos de estos desórdenes metabólicos pueden ayudar a prevenir problemas médicos serios como retraso mental, discapacidad física y hasta la muerte.





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¿Cuánto cuesta el examen?


El análisis debe venir acompañado de $25.00 en efectivo o un cheque a nombre de UCHSC Biochemical Genetics. Este beneficio tal vez no sea cubierto por el seguro médico.





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¿Cómo se hacen los exámenes?


Los exámenes se hacen sacándole al bebé unas cuantas gotas de sangre del talón y colocándolas en un filtro de papel especial. Después de que la sangre se deja secar por unas 2 a 4 horas, se envía por correo al laboratorio para analizarla.





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¿Cuál es el mejor momento para hacerle los exámenes a mi bebé?


Lo mejor es hacerle los exámenes al bebé dentro de las 24 a 48 horas de nacido. Sin embargo, si a su bebé no se le hicieron los exámenes adicionales para recién nacidos en el hospital, su pediatra puede hacérselos en una cita en su consultorio. En este caso, lo mejor es que su pediatra haga los exámenes en las primeras semanas de vida del bebé, ya que es entonces cuando los exámenes son más sensibles. No recomendamos estos exámenes para bebés mayores de 3 meses de edad





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¿Reemplazan los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos a los Exámenes Estatales para Recién Nacidos?


No. Los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos no están diseñados para detectar los desórdenes que detectan los exámenes estatales. Es importante que a su bebé le hagan los exámenes del programa estatal. En Colorado, este programa incluye dos pruebas: una se hace poco después del nacimiento y la segunda se hace entre 1 y 2 semanas después del nacimiento.





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Pero mi bebé se ve sano…


Muchos bebés con desórdenes metabólicos están sanos al nacer. Pueden pasar varios meses antes de que se enferme un bebé que tenga uno de estos desórdenes. Es importante empezar el tratamiento antes de que el bebé se enferme, para evitar que desarrolle una discapacidad permanente o que muera.





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Pero nadie en mi familia ha tenido desórdenes metabólicos…


Muchos niños con algún desorden metabólico vienen de familias en las que no ha existido la condición médica. Aún si sus demás hijos están sanos, sigue siendo una buena idea hacerle a sus bebés los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos.





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¿Cuáles son las posibilidades de que mi hijo tenga uno de estos desórdenes?


Los desórdenes metabólicos son muy raros. De los casi 70,000 niños que nacen cada año en Colorado, menos de 20 tendrán uno de los desórdenes que se detectan a través de los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos. Si su hijo es uno de los pocos niños que tienen alguno de estos desórdenes, el tratamiento temprano es necesario para ayudar a prevenir daños médicos más serios.





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¿Cómo me voy a enterar de los resultados de los exámenes?


Los resultados los recibirá su pediatra. Asegúrese por favor de incluir en la tarjeta de la muestra, el nombre y número de teléfono de su pediatra.





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¿Qué significa que se le vuelvan a hacer los exámenes a mi bebé?


Si los resultados de los exámenes de su bebé indican que probablemente existe un problema, se lo informaremos inmediatamente a su pediatra. Tal vez solicitemos que se repitan los exámenes o que se hagan más exámenes. El hecho de que se pida repetir los exámenes no significa necesariamente que su hijo tenga algún desorden, sino que indica la necesidad de una evaluación más minuciosa.





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¿Se pueden curar estos desórdenes?


No. Así como no se puede cambiar el color de los ojos o la estatura, no se pueden curar los desórdenes de la química del cuerpo, ya que son causados por “errores” o “fallas” de los genes, que no pueden ser corregidos. Sin embargo, los serios efectos de muchos de estos desórdenes pueden ser prevenidos o disminuidos si se empieza a tomar a tiempo una dieta o una medicina particulares





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¿Cómo puedo hacer que a mi bebé le hagan los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos?


Si desea que a su hijo se le hagan los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos, por favor dígaselo a su pediatra y a la enfermera a cargo del cunero. Si en el hospital en el que nació su bebé no se hacen actualmente los Exámenes Adicionales para Recién Nacidos, puede llamar al programa al (303) 724-3826 para obtener un kit de exámenes para que lo lleve al hospital cuando vaya a dar a luz. Después de sacarle la muestra al bebé recién nacido, debe dejarse secar entre 2 y 4 horas. Es importante que envíe por correo al laboratorio la muestra del recién nacido, tan pronto como sea posible.

Por favor recuerde incluir:
  1. Fecha de nacimiento de su bebé
  2. Fecha en que se tomó la muestra
  3. Nombre y número de teléfono de su pediatra
  4. $25 en efectivo o cheque a nombre de “UCHSC Biochemical Genetics”
Si tiene preguntas o desea más información, comuníquese con:
UCHSC Biochemical Genetics
(303) 724-3826





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